FAQ - Häufige Fragen zum Thema Pränataldiagnostik

Ist Ultraschall schädlich oder laut für die Kinder?

Ultraschall beruht wie der hörbare Schall auf Schwallwellen, allerdings in einem bis zu 50mal höheren Frequenzbereich (5-10 Megahertz). Im Gegensatz zu Fledermäusen oder Delphinen ist das menschliche Gehör ist nicht dazu in der Lage Schallwellen in diesem Frequenzbereich wahrzunehmen. Allerdings wird der Ultraschall in rasch aufeinanderfolgenden Impulsen (Pulswiederholung) ausgesandt. Dies kann theoretisch zu akustischen Phänomenen führen. Bisher dazu vorliegende Untersuchungen zeigten, dass der überwiegende Ablauf der Untersuchung ohne akustische Belastung erfolgt und nur für die wenigen möglichen Augenblicke, in denen der Schall direkt auf das kindliche Ohr trifft, eine akustische Wahrnehmung zu erwarten wäre. Eine hierdurch hervorgerufene Schädigung ist nicht zu befürchten.

Es muss berücksichtigt werden, dass eine Schallwelle, die mechanische Wirkungen und Temperaturerhöhungen in den von ihr durchlaufenen Geweben hervorrufen kann. Bei Routineuntersuchungen besteht kein Risiko, dass es durch die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung zu einer gefährlichen Erwärmung des Feten kommt. Lediglich bei einer längeren, fokussierten, über mehrere Minuten dauernden, gepulsten Doppleruntersuchung konnte in tierexperimentellen Untersuchungen ein Temperaturanstieg von bis zu vier Grad Celsius festgestellt werden. Solche Blutflussuntersuchungen können im Rahmen der weiterführenden Pränataldiagnostik zum Einsatz kommen (z.B. zur Untersuchung des kindlichen Herzens). Hierbei dauert der Einsatz dieser Dopplertechniken nur wenige Sekunden, so dass die tierexperimentellen Beobachtungen nicht übertragbar sind und eine relevante lokale Temperaturerwärmung als sehr unwahrscheinlich eingestuft werden muss. Aus diesen theoretischen Überlegungen werden in der Pränataldiagnostik jedoch praktische Konsequenzen gezogen. Zum einen sollte die Dopplertechnik nicht in den ersten Schwangerschaftswochen eingesetzt werden. Zum anderen sollte die Technik rational angewandt werden. Hier gilt das ALARA-prinzip („as low as reasonably achievable“): so viel wie nötig, so wenig wie möglich. Dies impliziert auch das diese Techniken nur in entsprechend ausgebildeten Händen zum Einsatz kommen sollten.

Wie gut kann Ultraschall Größe und Gewicht meines Kindes vorhersagen?

Nur in frühen Schwangerschaftswochen kann man das Kind mit einem einzigen Ultraschallbild erfassen. In späteren Wochen kann der Untersucher verschiedene Bereiche des kindlichen Körpers vermessen. Hierbei werden routinemäßig die Kopfmaße, der Bauchumfang und die Länge des Oberschenkelknochens gemessen. Die Länge des Kindes lässt sich grob aus dem Maß des Oberschenkelknochens abschätzen, in dem man dieses Maß mit 7 multipliziert. Dies ist jedoch eine grobe Schätzung und für den Geburtshelfer meist auch ohne konkrete Relevanz.
Wichtiger ist das Schätzgewicht. Hierfür stehen eine Reihe von Formeln zur Verfügung, die aus den oben angegebenen Werten das aktuelle Gewicht ermitteln. Die Abweichung vom realen Gewicht liegt bei guter und zeitnaher Messung zwischen 5 und 10%, kann jedoch insbesondere bei Kinder, die von der Norm abweichen, auch bei erfahrenen Untersuchern deutlich höher liegen. Wichtig ist daher, dass der Ultraschall nicht als exakte Waage missverstanden wird. Entscheidend ist die Entdeckung zu kleiner und zu großer Kinder und die Beurteilung ihres Wachstumsverlaufes.

Wie sicher ist die Geschlechtsbestimmung des Kindes durch Ultraschall?

Im Rahmen des 2. Ultraschalles, der zwischen der 19.-22.SSW durchgeführt wird, kann das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Eine solche Bestimmung ist jedoch nicht obligater Bestandteil der Routinediagnostik. Dies ist bis auf wenige Ausnahmefälle einer ungünstigen Kindslage oder sonst ungünstiger Ultraschallbedingungen zu diesem Zeitpunkt sicher möglich. Im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings kann durch einen Spezialisten ab der abgeschlossenen 12.SSW eine Einschätzung mit über 90%iger Treffsicherheit erfolgen. Für Knaben liegt die Erkennungsrate in diesen frühen Wochen etwas höher als für Mädchen. Grundsätzlich gilt dann, dass je größer und älter das Kind ist, desto sicherer ist die Geschlechtsbestimmung. Allerdings muss unbedingt berücksichtigt werden, dass durch das Gendiagnostikgesetz eine Geschlechtsmitteilung erst nach Abschluss der 12. Schwangerschaftswoche erlaubt ist.

Was sind die häufigsten Probleme, die mein Kind treffen könnten?

In der öffentlichen Diskussion stehen Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom häufig im Fokus. Es muss jedoch klargestellt werdem, dass diese nur 10% aller kindlichen Fehlbildungen ausmachen. Die häufigste Form der angeborenen Fehlbildung ist der kindliche Herzfehler, mit dem bei 8 von 1000 Neugeborenen gerechnet werden muss. In vielen Fällen kann das vorgeburtliche Wissen um einen kindlichen Herzfehler, das Management um die Geburt verbessern und den erschwerten Start ins Leben entscheidend zum Vorteil des Kindes bahnen.

Die häufigste Neugeborenenproblematik in Deutschland st die Frühgeburtlichkeit, die inzwischen 9% als Geburten in Deutschland betrifft und deren Prävention wie Management zu einer der vordringlichsten Aufgaben der Pränatalmedizin, Geburtshilfe und Neonatologie zählen.

Wie ist ein Risiko "z.B. für Down-Syndrom" in der Schwangerschaft zu verstehen?

Ein Risiko ist keine Diagnose! Weder beweist es eine Erkrankung noch schließt es eine aus. Worin liegt dann der Nutzen einer pränatalen Risikobewertung wie z.B. im Rahmen des Ersttrimesterscreenings. Das Ersttrimesterscreening erlaubt neben vielen weiteren diagnostischen Aussagen eine Risikoeinschätzung, dass in der vorliegenden Schwangerschaft eine Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom vorliegt. Diese Risikoeinschätzung wird berechnet aus Bewertung des mütterlichen Alter, sonographischer Hinweiszeichen wie einer erweiterten Nackentransparenz und Blutwerten, welche vom Mutterkuchen produziert werden und an das mütterliche Blut abgegeben werden. Bei dieser Untersuchung würden über 90% der Kinder mit Chromosomenstörung auffällig. Eine Diagnosestellung einer Chromosomenstörung wäre nur durch Untersuchung von Zellen des Kindes möglich, welche durch Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie gewonnen werden müssten. Dies birgt allerdings ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5%, d.h. auf 200 Punktionen muss mit einer ausgelösten Fehlgeburt gerechnet werden. Das Ersttrimesterscrenning soll der Schwangeren durch statistische Einordnung bei der Entscheidung helfen, ob sie das Eingriffsrisiko eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie in ihrer individuellen Schwangerschaft erwägen sollte oder nicht. Dieser komplexe Sachverhalt soll im Folgenden noch einmal durch Abbildungen verdeutlicht werden.